Як визначити ступінь ризику захворіти на рідкісне генетичне захворювання

У світі існує понад 7000 орфанних (рідкісних) захворювань, проте 80% з них спадкові. Тож хворіють на них з народження, навіть якщо симптоми дають про себе знати у старшому віці.

Чому діти здорових батьків наслідують тяжкі рідкісні захворювання? На це питання нам відповіли експерти порталу rare-diseases.com.ua, й, разом з тим, перелічили кілька захворювань, які, на жаль, не є виліковними на 100%.

Звідки береться недуга

Якщо мова про спадкову хворобу, то вона передається дитині від обох батьків, що мають мутований "зламаний" ген. Потомство носіїв будь-якої спадкової хвороби у 25% випадків матиме генну мутацію, тобто хворітиме на рідку недугу. Мова про хвороби Фабрі, Гоше, Помпе тощо.

Звісно, дорослі не завжди знають, що мають мутований ген у ДНК, що може стати причиною хвороби спільного дитя. Проте є випадки, коли батьки усвідомлено йдуть на планування вагітності, сподіваючись, що дитина не успадкує хворобу.

Як дізнатися, чи є в мене генетична хвороба

Більшість з таких захворювань даються взнаки вже у кілька річному віці. Дитина має проблеми з опорно-руховим апаратом, затримку мови та/чи росту, викривлення хребта тощо. На вірне діагностування йде багато часу через складність виявлення генної мутації.

У дорослому віці може проявити себе вроджена хвороба Помпе, основним симптомом якої є слабкість м'язів плечових та тазостегнових суглобів.

Чим небезпечна орфанна хвороба

Хворіючи на хворобу Фабрі, пацієнти змушені терпіти болісні симптоми. Адже Фабрі може проявлятися пекучим болем в ступнях та долонях, висипом на шкірі, відсутністю потовиділення, затемненням роговиці тощо. Поодинці всі ці ознаки можуть свідчити про геть іншу хворобу, через це діагностування ускладнюється.

Не менш болючим є життя у хворих на хворобу Гоше. Людина має проблеми з кістьми, а також патологію, яка провокує збільшення внутрішніх органів, через що росте живіт. Крім власне ферментної терапії, пацієнтам потрібно приймати знеболювальні препарати та проходити сеанси фізіотерапії, щоб полегшити больовий синдром.

Хочеш першим дізнаватись новини? Підписуйся на наш Facebook, Instagram, Telegram. Будь з нами!