Новый ИИ popEVE: Как эволюция животных помогает диагностировать генетические болезни

Учёные из Барселоны и Гарвардской медицинской школы представили новую модель искусственного интеллекта popEVE, которая может прогнозировать возникновение болезней в результате генетических мутаций. Исследователи использовали данные об эволюции сотен тысяч видов животных для построения этой модели, которая оказалась точнее других методов, включая известный инструмент AlphaMissense от Google DeepMind, сообщил издание FT.

Модель popEVE фокусируется на так называемых миссенс-мутациях, когда одна аминокислота в белке изменяется. Она анализирует эти изменения, сравнивая их с эволюционной информацией, и выявляет, какие варианты являются потенциально вредными для человека.

Во время тестирования на данных 31 тысячи семей с детьми, у которых были серьёзные нарушения развития, popEVE в 98% случаев правильно определила самую опасную мутацию. Кроме того, модель выявила 123 гена, которые связаны с белками мозга и не рассматривались ранее в контексте подобных заболеваний.

Эта новая революционная модель может иметь значительное влияние на медицинскую практику, особенно в странах с ограниченными ресурсами, благодаря своей энергоэффективности и портативности. Учёные уже успешно используют popEVE в Сенегале для диагностики и лечения пациентов, а также для анализа генома в случаях, когда нет генетических данных родителей.

В области науки постоянно происходят захватывающие разработки. Например, учёные из Кембриджского университета создали новое устройство, которое имитирует фотосинтез и безопасно преобразует углекислый газ и воду в полезные химические продукты, не используя токсичных компонентов и катализаторов.