Відкриття в лікуванні рідкісного діабету: один препарат може стабілізувати сотні мутацій

Новий препарат може стабілізувати мутовані форми рецептора, що призводять до захворювань

Міжнародна команда дослідників виявила, що один вже схвалений препарат може стабілізувати майже всі мутовані форми людського білка, незалежно від того, де саме відбулася мутація. Це відкриття стосується рецептора вазопресину V2 (V2R), який необхідний для нормальної роботи нирок. Порушення в його структурі призводять до рідкісного захворювання – нефрогенного нецукрового діабету, при якому людина страждає від сильної спраги та виділяє літри розведеної сечі. Про це пише "Главком".

Дослідження, опубліковане в журналі Nature Structural & Molecular Biology, демонструє новий підхід до лікування. Вчені створили в лабораторії сім тисяч варіантів рецептора, включно з усіма можливими мутаціями, і перевірили, як на них діє препарат толваптан. Цей препарат вже застосовується для лікування інших захворювань нирок.

Результат був вражаючим: препарат відновив нормальний рівень рецептора у 87% дестабілізованих мутацій. Він також був ефективним щодо 60 з 69 реально зареєстрованих мутацій у пацієнтів.

За словами доктора Тейлора Мігхелла, провідного автора статті, мутації створюють "затор", через який рецептор не може дістатися поверхні клітини. Толваптан же утримує його в стабільній формі достатньо довго, щоб білок був пропущений системою контролю якості.

Альтернативні дослідження у сфері неврології

Раніше науковці із Стенфордської школи медицини з'ясували, що надмірна активність у таламічному ядрі – ділянці мозку, яка фільтрує сенсорну інформацію, може спричиняти аутизм. Пригнічення цієї активності дозволило зменшити симптоми аутизму у мишей.

Раніше президент США Дональд Трамп закликав вагітних жінок припинити приймати знеболювальний препарат "Тайленол", який містить парацетамол. На думку американського лідера, це нібито призводить до виникнення аутизму у їхніх дітей.

Дослідження показало, що новий препарат може бути ефективним у лікуванні нефрогенного нецукрового діабету, спричиненого мутаціями рецептора V2R. Це відкриття відкриває нові можливості для пацієнтів і дозволяє розглядати раніше неподоланні проблеми в галузі ниркових захворювань з іншого ракурсу.