Лікарі «Охматдиту» прооперували дівчинку з рідкісними синдромами: один із них є лише у 102 дітей у світі

Во Львове врачи прооперировали полуторагодовалую девочку с двумя редкими синдромами. Один из них зарегистрирован лишь у 102 детей во всем мире. Об этом сообщила Львовская областная детская клиническая больница «Охматдит».

Полуторагодовалая Полина родом из Ривненской области. Она – третий ребенок в семье. Об обоих синдромах Полины родители узнали лишь после ее рождения, во время беременности о возможных проблемах врачи не говорили.

«Мне казалось, что это был страшный сон, когда после кесарева мне сообщили о пороках Полины. Произошло обширное кровоизлияние в мозг, легкие не открылись сразу. Нам с самого начала было непросто, но мы не останавливаемся, идем дальше, чтобы максимально улучшить качество жизни ребенка, сделать для нее все, что можно сделать», – говорит мама девочки Татьяна.

Ребенок имеет чрезвычайно редкие синдромы – Паллистера-Киллиана и Сетре-Чоцен.

Синдром Паллистера-Киллиана зарегистрирован у 102 детей в мире. Он является причиной пороков в различных органах и системах (мозг, сердце, желудочно-кишечный тракт, кожа и т.д.), вызывает гидроцефалию, интеллектуальные нарушения и задержку развития из-за слабого мышечного тонуса. Это спонтанная мутация.

Синдром Сетре-Чоцен вызывает преждевременное сращение костей черепа, что препятствует его нормальному росту и изменяет форму головы и лица.

Лекарств против обоих синдромов не существует. На данный момент можно лишь исправить пороки хирургическим путем и скорректировать сопутствующие проблемы медикаментами.

До операции Полина испытывала большие трудности с питанием из-за несросшегося неба – она не могла есть, рвала. Также ребенку было трудно дышать, у нее было несколько апноэ в течение ночи, падала сатурация крови кислородом.

Как отмечают в больнице, исправлять челюстно-лицевой порок в таких условиях очень опасно. Риск по шкале ASA (система для оценки пригодности пациентов перед операцией) – 4 из 6.

Многие врачи отказывались оперировать Полину. Лишь в «Охматдит» взялись за ее случай.

«Расщелину мягкого неба удалось скорректировать. Мы получили максимально позитивный результат, который только может быть. Девочка может нормально глотать, есть, еда больше не попадает в дыхательные пути, улучшилось дыхание», – рассказала челюстно-лицевая хирург Христина Пограничная.

По словам мамы Полины, после вмешательства девочка стала живее.

«Сейчас дочка может полноценно дышать носиком, ест сама, глотает, спит на спине, стала активнее. Я очень довольна! После операции прошел месяц, а я до сих пор не могу поверить в то, что это все с нами произошло. Она уже лучше реагирует на мой голос, лучше развивается, я даже не ожидала такого», – поделилась Татьяна.

Вскоре врачи исправят ребенку еще одну проблему – с ухом.

Напомним, во Львове врачи спасли женщину, у которой во время беременности обнаружили опухоль сердца.

Также врачи «Охматдит» провели уникальную операцию и спасли пятимесячного малыша.