Вчені виявили клітинний механізм який відповідає за формування серця та пов’язаний з вродженими вадами

Генетичні зміни

Як повідомляє НВ — Техно: Вчені з Університету Копенгагена виявили механізм клітинної комунікації у первинній війці, який є важливим для формування серця під час розвитку ембріона. Генетичні зміни в цьому механізмі можуть порушувати роботу сигнального комплексу, що призводить до вроджених вад серця та інших органів. Первинна війка - це мікроскопічна структура на поверхні більшості клітин, де розташовані три ключові білки: TAK1, TAB2 і PKA-Cα, які утворюють сигнальний комплекс. Цей комплекс відіграє важливу роль у перетворенні стовбурових клітин на клітини серцевого м’яза.

Дослідження та результати

Для підтвердження ролі цього механізму вчені проаналізували генетичні дані кількох тисяч людей з вродженими вадами серця. Виявлено рідкісні мутації, які частіше зустрічалися у пацієнтів, ніж у здорових людей. Експерименти на рибках даніо-реріо продемонстрували, що генетичні зміни можуть призводити до порушення формування серця і погіршення його функції. Окрім того, окремі дослідження були проведені з людськими клітинами та стовбуровими клітинами мишей, що додатково підтвердило значення цього сигнального комплексу.

"Генетичні зміни можуть порушувати роботу цієї системи. У результаті сигнали, необхідні для правильного формування серця, не передаються належним чином." - Сьорен Творуп Крістенсен

Вроджені вади серця є одними з найпоширеніших вроджених порушень, щороку виникають приблизно у 2,3-2,5 млн новонароджених у світі. Дослідження, результати якого були опубліковані в журналі ScienceDaily, відкриває нові горизонти для розуміння причин вроджених вад серця і можливих шляхів їх запобігання.

Це відкриття має важливе значення для медичної науки, оскільки вроджені вади серця часто є серйозною проблемою, що потребує комплексного лікування. Поглиблене розуміння генетичних механізмів, що лежать в основі цих вад, може призвести до нових підходів у діагностиці та лікуванні, а також до розробки профілактичних стратегій. Подальші дослідження можуть сприяти розвитку генетичних тестів та терапій, що допоможуть ідентифікувати ризик у вагітних жінок та їхніх дітей.