Перший атлас змін ДНК, що сформували людський скелет: генетична причина хвороб суглобів

Дослідження людського скелета

Як повідомляє НВ — Техно: Дослідники Кіотського університету (Японія) та Інституту Вейцмана (Ізраїль) створили перший функціональний атлас змін ДНК, які сформували людський скелет. В ході дослідження виявлено, що рівень глікозаміногліканів у хрящах людей утричі-вчетверо нижчий, ніж у людиноподібних мавп. Це відображає вразливість суглобів у людей та може пояснити поширеність остеоартриту. Результати роботи були опубліковані в журналі Nature.

Для досягнення цих результатів дослідники порівняли геноми понад 15 тисяч людей і 139 людиноподібних мавп. Було знайдено близько 5,7 мільйона змін, властивих лише людській лінії. Серед цих змін 561000 були ідентифіковані як ймовірні промотори й енхансери. Метод MPRA (Multiplexed Reporter Assay) був застосований для перевірки активності регуляторних ділянок ДНК, в результаті чого визначено 15000 варіантів, які реально змінювали роботу генів.

Аспекти дослідження

Дослідники також створили гібриди клітин людини і горили, а також людини і шимпанзе для порівняння хромосом в одному середовищі. Важливим аспектом їхньої роботи стало вивчення глікозаміногліканів (GAG) – молекул позаклітинного матриксу, які забезпечують пружність і вологість хряща. У ліктьових і колінних суглобах мавп рівень GAG майже не змінюється, тоді як у людей він знижений втричі-вчетверо.

“Наше дослідження розкриває, як регуляція зумовила унікальну еволюцію людського скелета, заповнивши давню прогалину в еволюційній біології”, – зазначив один з дослідників Їчжі Янь.

Ці знахідки можуть мати значний вплив на розуміння еволюційних змін у людському організмі та їх зв'язок із сучасними захворюваннями суглобів.

Результати цього дослідження відкривають нові горизонти у вивченні еволюції людини та її фізіології. Вони підкреслюють важливість генетичних змін, які вплинули на структуру скелета і, в свою чергу, на здоров'я суглобів у сучасних людей. Це може сприяти подальшому розвитку методів лікування або профілактики остеоартриту та інших захворювань суглобів, що є актуальними проблемами сучасної медицини.

Дослідження, подібні до роботи вчених з Кіотського університету та Інституту Вейцмана, відкривають нові перспективи в розумінні еволюції людини. Наприклад, дослідники з Стенфорда виростили людську мозкову тканину в мишах, що дозволяє вивчати механізми хвороб мозку та їх зв'язки з генетичними змінами. Такі дослідження підкреслюють важливість генетичних досліджень у вивченні людської фізіології та еволюції.